HER 25 KİŞİDEN BİRİ FENİLKETONÜRİ TAŞIYOR
Sağlık Bakanlığınca, Türkiye'de yaklaşık her 25 kişiden birinin fenilketonüri (FKÜ) taşıyıcısı olduğu belirtildi. Türkiye, beyin dokusunda hasara yol açan kalıtsal bir hastalık olan fenilketonürinin sık görüldüğü ülkeler arasında yer alıyor. Yaklaşık 6 bin 200 canlı doğumda bir bebek fenilketonüri hastası olarak dünyaya geliyor.
ERKEN TESPİT İÇİN TARAMA TESTLERİ UYGULANIYOR
Türkiye’de fenilketonürine ilişkin taramalar ilk olarak 1987’de başlatıldı. 2006’dan itibaren Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında tüm illerde sürdürülüyor. Ücretsiz ve hızlı yapılan tarama testi ile bebekten alınan birkaç damla topuk kanıyla hastalık erken dönemde tespit edilebiliyor.
ŞÜPHELİ VAKALAR İLERİ KLİNİKLERDE DEĞERLENDİRİLİYOR
Tarama testi sonucunda hastalık şüphesi olan bebekler, çocuk metabolizma hastalıkları uzmanı bulunan kliniklere yönlendiriliyor. Kesin tanı, burada yapılan ileri tetkiklerle konuluyor. Test sonucu aile hekiminden veya annenin e-Nabız hesabından öğrenilebiliyor. Gerekli durumlarda sağlık personeli aileye bilgi veriyor.
TEDAVİ EDİLMEZSE AĞIR SONUÇLARA YOL AÇABİLİYOR
Fenilketonüride belirtiler genellikle doğumdan sonraki ilk haftalarda başlıyor. Ancak erken tanı konulmadığında, tedavi edilmediğinde; konuşma gecikmesi, oturma ve yürümede gecikme, hiperaktivite, otizm, saldırgan davranışlar ve kasılmalar görülebiliyor. Bebeğin ten rengi, saçları ve gözleri normalden daha açık olabiliyor.
ULUSAL YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI KAPSAMINDA 6 HASTALIK TARAMASI
Program kapsamında Fenilketonüri’nin yanı sıra Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi ve Spinal Musküler Atrofi olmak üzere altı hastalık ücretsiz olarak taranıyor. Panelde yeni hastalıkların eklenmesi için çalışmalar devam ediyor.
