- Samsun, 22 Şubat 2026: Erişkin hastaya ilk kez Pompe tanısı konuldu.
- Samsun Şehir Hastanesi Nöroloji Kliniği tedaviyi başlattı.
- Enzim replasman tedavisi 14 günde bir uygulanacak.
- Vatandaşa etkisi: Nadir hastalıklarda erken tanının önemi vurgulandı.
- Takip: Hastanın tedavi süreci düzenli infüzyonlarla sürecek.
- Resmî kaynak Samsun Şehir Hastanesi; ayrıntılar açıklamada.
SAMSUN’DA BİR İLK: ERİŞKİN HASTAYA POMPE TANISI VE TEDAVİSİ
Samsun’da ilk kez bir yetişkine pompe (glikojen depo hastalığı tip 2) tanısı konuldu ve yine ilk kez tedavisine başlandı. 55 yaşındaki emekli Murat İşi’ye uygulanan enzim replasman tedavisiyle kas kaybının durdurulması ve solunum fonksiyonlarının korunması hedefleniyor.
NADİR HASTALIKTA ERKEN TANI KRİTİK
Pompe gibi nadir kas hastalıklarında erken tanı ve zamanında tedavi, hastalığın ilerleyişini yavaşlatmak açısından büyük önem taşıyor. Samsun Şehir Hastanesi Eğitim ve Araştırma Ek Hizmet Binası Nöroloji Kliniği, nöromüsküler ve genetik kas hastalıklarının tanı ve tedavisinde ileri yöntemler ve güncel protokollerle hizmet veriyor.
Bu kapsamda multidisipliner ekip yaklaşımıyla ilk infüzyon güvenli şekilde gerçekleştirildi.
“SAMSUN’DA İLK KEZ UYGULADIK”
Söz konusu hastalığın yetişkin düzeydeki ilk örneğine rastladıklarının altını çizen Nöroloji Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Mehlika Berra Özberk, "Pompe hastalığı tanısı konulan hastamız, erişkin başlangıçlı pompe hastalığı olup oldukça nadir görülen bir hastalık. Kas yıkımı ve solunum tutulumu ile ilerleyen bir hastalık. Tedavi olarak tek seçenek enzim replasman tedavisi olup tek tedavi seçeneği olarak yer alıyor. Nöromüsküler Hastalıklar Birimimizin multidisipliner yaklaşımı sayesinde hastalığın tanısını koyduk ve bugün de ilk tedaviyi başarıyla uyguladık. Erişkin başlangıçlı pompe hastalığı sinsi seyirli, solunum tutulumlu ve kas yıkımıyla giden bir hastalık. Nadir bir hastalık olduğu için de gözden kaçabilme ihtimali var. Bu nedenle farkındalığa sahip olmak gerekir. Nöromüsküler Hastalıklar Birimi olarak hastanın pompe tanısını genetik olarak da doğruladık. Samsun’da erişkin başlangıçlı tedavi alan başka hasta yok. Çocukluk çağı başlangıçlı olan hastalarımız mutlaka var. Erişkin başlangıçlı hastalık olarak Samsun’da ilk kez bu tedaviyi uyguladık" dedi.
GENETİK OLARAK DOĞRULANDI
Daha önce miyopati (kas hastalığı) tanısıyla takip edilen hastada solunum tutulumu ve ek bulgular üzerine yapılan detaylı incelemeler sonucunda pompe tanısı genetik testlerle doğrulandı.
Uzmanlar, bu hastalığın tedavisi olan nadir metabolik miyopatilerden biri olduğuna dikkat çekiyor.
AMAÇ: KAS YIKIMINI DURDURMAK, SOLUNUMU KORUMAK
Tedavi ile amaçlarının hastanın kötüye gitmesini engellemek olduğuna da dikkat çeken Özberk, "Hastamız, daha önce hastanemize başvurmadan önce miyopati (kas hastalığı) tanısı ile takip edilen bir hastaydı. Solunumsal tutulum ve başka belirtilerinin olması üzerine yaptığımız detaylı incelemede pompe tanısını doğruladık. Bu, tedavisi olan metabolik miyopatilerden bir tanesi. O yüzden bizim için çok değerli nadir hastalıklardan biri. Tedavisi olan hastalıklardan biri olduğu için de kas yıkımını durdurmak, solunum fonksiyonlarının kötüleşmesini önlemek ve hastalığın gidişatını yavaşlatmak için enzim replasman tedavisini uygulamaya devam ediyoruz. Tedavi 14 günde bir uygulanacak çünkü pompe hastalığında bu enzimin eksikliği olması nedeniyle metabolik miyopati ortaya çıkıyor. Bu yüzden enzim replasman tedavisi düzenli olarak verilmesi gereken bir tedavidir" diye konuştu.
NADİR HASTALIKLAR FARKINDALIK ÇAĞRISI
Yaklaşan Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü’ne de dikkat çeken Özberk, nadir hastalıklarla mücadelede erken başvuru ve bilinçlenmenin hayati önem taşıdığını belirterek, hastaların her zaman yanlarında olduklarını ifade etti.
İlkadım’da Başkan İhsan Kurnaz'dan 'borçsuz belediye' vurgusu