Doç. Dr. Özlem Sezer Kanal S'de konuştu: Genetik nedir? Genetiğin hastalıklarla ilişkisi nelerdir?

Samsun Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Sorumlusu Doç. Dr. Özlem Sezer Kanal S'de, genetik hastalıklara ilişkin konuştu. Sezer, "Genetik nedir?", "Tıbbi genetik nedir?", "Gebelik sürecinde genetik hastalığın tedavi süreci nedir?", "Gen nedir? İşlevi nedir?", "Genetiğin hastalıklarla ilişkisi?", "Tedavi süreçleri?", "Genetik hastalık taşıyan kişiler nesilden nesile aktarılıyor mu?", "Akraba evliliği genetik hastalıklara neden oluyor mu?", "Akraba evliliğinde gerekli kontroller yapılırsa hastalığın önüne geçilebilir mi?", "Genetik hastalıklar sonradan ortaya çıkabilir mi?" konusuna ilişkin değerlendirmelerde bulundu. 

İşte programdan satır başları; 

GENETİK HASTALIKLAR

Halkın bilinçlenmesi ve farkındalığı arttıkça bizim merkezimize de talep artıyor. Biz ne kadar farkındalık yarattığını zaman içerisinde gelişen süreçte görüyoruz. 

TIBBİ GENETİK NEDİR?

Tıbbı genetik; genlerin yapılarını ve fonksiyonlarını inceleyen bilim dalıdır. Bu genetik hastalıkların neden olduğunu, tanılarını, uıyguladığımız tetkikleri , tanısını koyduğumuz hastalıkların yöntemini  planlayan kişilere ve bunların ailelerine genetik danışmanlık alanında hizmet veren bir bilim dalıdır. Normal şartlarda genlerin yapısını bunlar bozulduğu zaman hangi hastalıklarla karşı karşıya kalıyoruz, bizim ailemiz bu hastalıktan nasıl etkilenecek? Etkilenecek mi? bunlar hakkında ailelerimize bilgi veriyoruz. Son dönemde genetik tetkiklerin, tekniklerin, cihazların gelişmesi ve teknolojik gelişmelerle oldukça fazla genetik hastalığa tanı koyabilme şansımız oldu.

GEBELİK SÜRECİNDE GENETİK HASTALIĞIN TEDAVİ SÜRECİ NEDİR?

Hasta gruplarımızda biride pranatel tanı grubu dediğimiz yani doğum öncesi tanı grubu. İkili veya üçlü tarama testlerinde problemleri olan gebeler, ileri anne yaşları olan gebeler vey ultrasonografilerde bebekte bir anamoli saptanan gebeler bebeğim sağlıklımı diye bizim bölümümüze başvuruyorlar. Biz kadın doğum ve hastalıkları bölümüyle birlikte çalışıyoruz ve bebeklerini en azından tanınabilir ve önlenebilir hastalıklar konusunda bilgi vermek üzere elimizde geleni yapıyoruz. Prenatel dönemde sadece amniyo sentez veya prenatal tanı yöntemleriyle halkımıza destek vermiyoruz aynı zamanda preimplantasyon genetik tanı dediğimiz bazı yöntemlerde var.

GEN NEDİR? İŞLEVİ NEDİR?

Kalıtımın işlevsel bir birimidir. Vücudumuzda yaklaşık 20 bin  genimiz bulunmaktadır ve bunlar DNA mızın aktif bir bölümünü oluşturmakta ve her hücremizde bulunur ve yaşamsal fonksiyonlarını sağlıklı bir şekilde  sürdürebilmesi için gerekli olan proteinlerin doğru ve zamaında, doğru miktarda ve sürekli olarak salgılanmasını sağlayan bir nevi kimyasal bir bilgi bankası olarak görev yapar. Bunlar bir insanın sağlıklı olarak hayartını sürdürebilmesi için gerekli olan en küçük kalıtım birimi olarak adlandırabiliriz.

GENETİĞİN HASTALIKLARLA İLİŞKİSİ

Her bir genin üretmiş olduğu proteinler hüctrenin sağlıklı bir şekilde devamını sağlar. Her zama bu proteinleri kodlayan genler düzgün çalışamayabilir. Mutasyon dediğimiz bir bozulma meydana gelebilir. Bu bozulma sonucunda üretilen protein görevini yeterince yerine getiremez ve buna bağlı olarak hastalıkların ortaya çıkması mümkündür. Her hücremizde her an, her daikaka her şekilde değişiklik ve bozulmalar meydana gelir. Bu bozulmalrın vücudumuzun sağlıklı olarak işlevini sürdürebilmesi için vücüdumuzda bazı tamir mekanizmaları var. Bu tamir mekanizmasıyla bu hatalar düzeltilmeye çalışılıyor. Bazen bu hatadan bu bozukluk kaçabiliyor veya o kadar fazla bozukluk meydana gelebiliyor ki aşırı bir yoğunluk olduğu için gözden kaçabiliyor veya yaşlanmayla bu DNA tamir mekanizması yeterince verim gösteremiyor ve bu hatalar artmaya başlıyor. Vücudumuzda iki şekilde olabiliyor; bizim bütün hücrelerimizde meydana gelen değişiklikler kuşaktan kuşağa kalıtılabilir bir şekilde, nesilden nesile geçme imkanı buluyor veya edinsel dediğimiz sonradan oluşanilen vücudumuzda somatik hücre dediğimiz vücut hücrelerimizde meydana geliyor.

En basit örneği; kanser. Kanser hüçrelerinde bir hücre bölünerek, lkendi bölündüğü diğer hücreye aynı değişkenliği taşıyabiliyor ama bu sadece vücud hüçrelerinde meydana geliyor ve bunun nesilden nesile aktarımı gibi bir durum söz konusu olamayabiliyor.

Biz genellikle bütün hastalarımızı multidisipliner olarak irdeleriz. Mesala bir nefrolojiyle kadın doğumla, nörolojiyle veya kardiyolojiyle, onkolojiyle vb bunlarla multidisiplener bir şekilde irdeleriz. Bize öncelikle bir ön tanının gelmesi ve bu ön tanı doğrultusunda kalıtım kalıplarını takip ederek bu hastalığa tanı koyabilme noktasında, teknik yeterlilğimiz söz konusumu, nasıl yardımcı olabiliriz diye ön çalışmalarımızı planlayarak buna göre sonuçlandırıyoruz hastamızı.

TEDAVİ SÜREÇLERİ

Bizim en fazla karşılaştığımız hasta grupları zihinsel ve bedensel özle gereksinimi olan çocuklar ve aileleri. Üreme durumlarında bir problem yaşayan çiftler takip ediyor. Kısırlık olayı, tekrarlayan gebelik kayıpları olabiliyor ve tekrarlayan tüp bebek uygulamalarında aileler başarısızlıklar yaşayabiliyor. Bu tarz aileler bize başvurabiliyor yada FMF, akdeniz ateşi dediğimiz, ankilozan spondilit, behçet dediğimiz bazı grup hastalıklarımız bunlara neden olabiliyor. Yumurtalık, meme, over kanseri gibi ailesel kanser olgularımız gelebiliyor. Kronik Lenfositer Lösemi, KML gibi hamatolojik vakalar başvurabiliyor, onkolojik vakalar gelebiliyor. Aileler benim çocuğum sağlıklı mı endişesi taşıyorlar ve bunun tanısını öğrenebilmek adına bize başvurabiliyorlar. 

GENETİKLE HASTALIK TAŞIYAN KİŞİLER NESİLDEN NESİLE AKTARIYOR MU?  

Sağlık Bakanlığımızın 2021 yılının sonlarına doğru SMA Ulusal Tarama Programı yeni evlenen çiftlerde ve yeni doğan bebeklerde yapmış olduğu bir program söz konusu. Biz burada daha ziyade yeni evlenen çiftler durumunda biz devreye girebiliyoruz. SMA denilen çok ciddi bir hastalık var. Ve bu hastalık anne ve babanın genlerindeki bir değişiklikten yani anneden aldığı genle, babadan aldığı gendeki kusurdan meydana gelerek çıkan bir hastalık. Normal şartlarda sağlık ocaklarımızda aile hekimliği merkezlerimizde erkek bireyden alınan test sonucunda taşıyıcı şüpheli çıkan birey genetik danışma almak ve bu testin doğruluğunu ispatlamak adına bizim bölümümüze başvuruyorlar. Biz hastanın öncelikle doğrulama testini yapıyoruz, gerçekten SMA taşıyıcısı mı çünkü taşıyıcıysa ve eşi de taşıyıcıysa her gebelikte dörtte bir ihtimalle bir sonraki kuşakta bu hastalığı ortaya çıkarma ihtimali söz konusu. Bu taşıyıcı olan bireylerin kardeşleri de taşıyıcı mı çünkü bu ailesel bir durumdur bunu muhtemelen bir üst kuşaktan kendisine almıştır. Bu taşıyıcı olan bireyin kardeşlerinin taşıyıcılığı tespit edilip ayrıca bunların eşlerinde de taşıyıcılık söz konusu mu diye aile taramasıyla risk hesabı, genetik danışmanlık, bir sonraki kuşakta SMA'lı bireyin ortaya çıkmaması için koruyucu hekimlik ve önleyici hekimlik için elimizden gelen her şeyi yapıyoruz.Halkımızı bu konuda farkındalığını arttırmak ve bilgilendirmeyi de umuyoruz.

Normalde evlenmeden önce bir kan tahliliyle, Ankara merkezli Hıfzısıhada yapılan bir çalışmayla erkeklerden özellikle alınan kanlarla taşıyıcılık taraması yapılıyor. Neden? Çünkü SMA dediğimiz hastalık, bir sonraki nesle geçen bir hastalık. Eğer biz bu bireylerden herhangi birinde taşıyıcılık saptadığımız zaman eşine yöneliyoruz çünkü ailelerden herhangi birinde bu hastalığın taşıyıcısı olmaması çok nadir. Herhangi bir bireyde sağlıklı olması o genin eşinde taşıyıcı bile olmuş olsa kesinlikle bu hastalığın belirtilerini göstermeyeceği için çok fazla önemsemiyoruz. Ama önemli olan hem annenin hem babanın bu hastalık için taşıyıcı olması. Zaten genetik hastalıkların mekanizması özellikle akraba evlilikleriyle ortaya çıkan hastalıkların mekanizması da bu şekildedir.

AKRABA EVLİLİĞİ GENETİK HASTALIKLARA NEDEN OLUYOR MU?

Toplumumuzda oldukça fazla akraba evliliği oranı var, yüzde 25'lere yakın. Bu bölgeden bölgeye değişiyor. Doğu Anadolu bölgesinde daha yüksek olmak üzere, daha iç içe geçmiş toplumlarda daha yüksek, batı toplumlarında belki daha az olmak üzere. Bu akrabalık niye önemli? Bizim her birimizde 7-8 tane bozuk gen var. Ama bu bozuk genlerin hangisi olduğunu bilmiyoruz. Benim bozuk genim akrabamla aynı şekilde olma ihtimali oldukça yüksek, eğer ben akrabamla evlilik gerçekleştiriyor olursam her ikimizde de varsa bu çocukların hasta olarak doğmasına neden oluyor. Bu nedenle akraba evliliğini tasvip etmiyoruz.

AKRABA EVLİLİĞİNDE GEREKLİ KONTROLLER YAPILIRSA HASTALIĞIN ÖNÜNE GEÇİLEBİLİR Mİ?

Bununla ilgili bize çok başvuru oluyor. Diyorlarki bizim akraba evliliğimiz var, genetik test yaptırmaya geldik. İş o kadar kolay değil. Çünkü 20 bin genimiz var bu sadece tek gen düzeyinde. Şimdi şöyle, genetik hastalıklar grup grup. Kromozomal hastalıklar var, tek gen hastalıkları var, multifaktörel hastalıklar var gibi bir sürü genetik hastalık var. Aile bize geldiği zaman biz öncelikle o ailenin riskini sorguluyoruz. Bunu nasıl yapıyoruz?, bir eşinle akraba mısın?, anne babalarınızda akrabalık var mı?, ailenizde akraba evliliğine veya akraba evliliğine bağlı olmayarak herhangi bir genetik hastalık var mı?, zihinsel ve bedensel etkilenmiş bir birey var mı? veya herhangi bir öykünüzde bizi şüpheye düşürecek bir durum var mı? önce bunları sorguluyoruz çünkü SGK'nın Sağlık Bakanlığıyla yaptığı anlaşmaya göre isteğe bağlık testler genetik laboratuvarlarında yapılmıyor. Veya devlette yapılmıyor öyle söyleyeyim. 

GENETİK HASTALIKLAR DAHA SONRASINDA ORTAYA ÇIKABİLİYOR MU?

Şöyle söyleyeyim kromozomel olarak hiçbir şeyim yok, bütün genlerimde delesyon, doplikasyon yok. Bilinen bütün testlerimi yaptırdım, tüm gen diz analimizi yaptırdım, bütün tetkitlerimi planladım ve her şey normal gözüküyor, böyle bir şey yok. Genetik hastalıklar çünkü her gün bizim ona kattığımız bilgiyle büyüyen bir bilim dalı. Bizim 5 çeşit mutasyonumuz var, bu mutasyonlardan bir kısmı bugün iyi ya da kötü herhangi bir etkisi olmayan hastalık gruplarına girebiliyor. Hiçbir zaman yüzde 100 garantisini veremiyoruz. Ama bu 1 yıl sonra ya da 1 gün sonra çünkü veriler sürekli güncelleniyor, 1 gün sonra o hastalıkla ilgili başka bir şey bulabiliyoruz. Her insanın her döneminde, her yaşında her zaman diliminde her türlü genetik hastalığa açık olabilir. Yani çocuk genetik hastalıklarıyla, ileri yaş genetik hastalıkları da söz konusu. Mesela çocukluk yaşlarında SMA'lar, ölümcül hastalık gruplarımız olurken, ileriki yaşlarda bazen Parkinson, alzheimer, demans gibi yani her dönemin her kuşağın kendine has belirtilerin ortaya çıktığı, bunun zirve yaptığı yaşlar, hastanın kaybedildiği yaşlar bütün bu süreçlerin litaratür olarak verisi mevcut. Ama tabiki hastalık yoktur hasta vardır. O hastanın tamamen bir tedavi söz konusu olmuyor, biz genellikle semptomatik tedavilerde yardımcı olabiliyoruz. Hastalarımızın hayat kalitesini en güzel şekilde arttıracak ve toplumsal hayata en güzel şekilde adapte olacakları şekilde elimizden geldikçe yönetim planında kurgulayarak yardımcı olmaya çalışıyoruz.

SAMSUN HABER İLE İLGİLİ İÇERİKLERE GÖZ ATIN.