Prof. Dr. Leyla Tümer, ‘Dünya Nadir Hastalıklar Günü’ nedeniyle düzenlenen basın toplantısında tüm dünyada nadir hastalıklardan etkilenen yaklaşık 400 milyon hasta olduğunu, Türkiye’de ise yaklaşık 5-6 milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiğini söyledi.
Nadir hastalıklara dikkat çekmek amacıyla Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği tarafından Beşiktaş’ta basın toplantısı düzenlendi. Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği yönetim kurulu üyeleri toplantıda sık görülen nadir hastalıklarla ilgili tanı ve tedavideki gelişmeler, erken teşhisin önemi hakkında bilgiler verdiler.
“Akraba evlilikleri bu hastalıkların en önemli sebeplerinde biri”
Tüm dünyada ve Türkiye’de nadir hastalıkların çok önemli bir bölümünü kalıtsal metabolik hastalıklar oluşturduğunun altını çizen Prof. Dr. Leyla Tümer “Yaklaşık 8 bin nadir hastalık bulunmaktadır ve bunların yaklaşık yüzde 80’i genetik kökenlidir. İlk 1 yaş içindeki ölümlerin yüzde 35’i nadir hastalıktan olmakta ve yine çocukların yüzde 30’u beş yaşını göremeden kaybedilmektedir. Nadir hastalıklar tüm dünyada genel nüfusun yüzde 7’sini etkilemekte ve yaklaşık 400 milyon hasta olduğu düşünülmektedir. Avrupa’da 30 milyon, Amerika Birleşik Devletleri’nde 25 milyon hasta bulunmaktadır. Ülkemizde ise yaklaşık 5-6 milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmekte olup, akraba evliliklerinin sık olduğu dikkate alındığında ise bu sayının daha yüksek olduğu düşünülmektedir” dedi.
Dünyada bu hastalıkların tanılarının zor olması, yetişmiş uzman hekim ile tanı ve tedavi merkezlerinin sayılarının yetersiz olduğunu belirten Prof. Dr. Tümer ; “Bu durum Dünya Sağlık Örgütü ve Avrupa Birliği ile pek çok uluslararası kuruluşu ve ulusal sağlık otoritesini kapsamlı stratejiler belirlemeye zorlamıştır. Bunun sonucunda başta Avrupa ve Amerika Birleşik Devletleri olmak üzere pek çok ülkede uzman sağlık personelinin yetiştirilmesi sağlanmış, konuya özgü tanı, tedavi ve araştırma merkezleri kurulmuştur” ifadelerini kullandı.
Türkiye’de bu konuda henüz tam bir alt yapı oluşturulmadığını söyleyen Prof. Dr. Tümer Sağlık Bakanlığı’nın bu konu çalışmalarının bulunduğunu söyledi. Prof. Dr. Tümer sözlerine şöyle devam etti; “Dünyadaki örneklere benzer olarak uluslararası standartlarda referans ve yeni tedavi merkezlerinin oluşturulması, erken tanı ve tedavi olanaklarının geliştirilmesi, araştırmalarda koordinasyon sağlanması ve başarılı bir ulusal kayıt sisteminin geliştirilmesi sonucu Ülkemizin nadir hastalıklar konusunda lider bir ülke konumuna gelmesi hedeflenmelidir”.
En sık görülen kalıtsal metabolizma hastalık; Fenilketonüri
Ülkemizde en sık görülen kalıtsal metabolizma hastalığı olan Fenilketonüri hakkında bilgi veren Prof. Dr. Gülden Gökçay, yapılan tanı ve tedavi ile hasta çocukların zihinsel engelli ve bakıma muhtaç çocuklar yerine tamamen sağlıklı gelişebilmelerinin sağlanabildiğini söyledi.
Prof. Dr. Gülden Gökçay, hastalığın, doğan tüm bebeklerden topuktan alınan bir damla kanda yeni doğan tarama testi ile taraması yapılarak erken tanı ve tedavi yapıldığını belirterek, “Bugün yeni doğanlarda tarama oranı ülke genelinde yüzde 99’larda olan bu hastalıkta maalesef tedavi bu kadar başarılı değildir. Hastaların kan fenilalanin düzeylerinin ve buna uygun özel beslenme tedavisinin sürekli, yaşam boyu düzenlenmesi gerekir. Ülkemizde yaklaşık 5 bin doğumda bir görülen bu hastalıkta, yüksek doğum sayısı nedeniyle her yıl yaklaşık 300 yeni bebeğe tanı konmaktadır. Hastaların tedavi için kullanmaları gereken en önemli özel ürünler Türkiye’de üretilmemektedir. Fiyatları pahalıdır, sosyal güvencesi olmayan hastaların bunları sağlaması mümkün değildir. Bazı hastalar yeni doğan döneminde tanı almalarına rağmen bu sorunlar nedeniyle iyi tedavi olamamakta ve erken tanıya rağmen engellilik önlenememektedir” ifadelerine yer verdi.
Türkiye’de akraba evliliği oranın yüksek olması nedeniyle fenilketonüri ve diğer metabolik hastalıklar sık görüldüğünün belirten Prof. Dr. Gökçay, eğer tedavi uygulanmazsa fenilalanin yüksekliği merkezi sinir sistemine zehir etkisi yaptığını söyledi.
