Değişen çevre ve hayat şartları nedeniyle riskli gebeliklerin arttığını söyleyen Sağlık Bilimleri Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Dekan Yardımcısı Doç. Dr. Saadet Yazıcı, özellikle riskli gebelikler başta olmak üzere tüm gebelere, bebeklerinde oluşabilecek anomalilerin erken teşhis ve tedavisi konusunda eğitim verilmesi gerektiğine işaret etti.
Ailelerin, çocuk sahibi olmaya karar verdiklerinde, gebelikte risk oluşturacak hastalıkların tanı ve tedavisini mutlaka önceden yaptırmaları konusunda bilinçlendirilmesi gerektiğini vurgulayan Yazıcı, "Ülkemizde gebeliklerin genellikle plansız olması nedeniyle bunun çoğu zaman mümkün olmadığı bilinmektedir" dedi.
Annelerin, gecikmeden gebeliklerinin hangi döneminde, hangi testleri nerelerde yaptırabileceklerini bilmeleri, bununla ilgili talepte bulunmaları gerektiğini aktaran Yazıcı, şöyle devam etti:
"Kadınların uzun eğitim süreleri, çalışma ortamında daha fazla yer almaları, evliliklerin ve doğumların ertelenmesi, ileri yaş doğumlarının artmasına neden olmaktadır. Bu da gebelikte anne yaşını önemli risk faktörü olarak karşımıza çıkarmaktadır. Gebelikte bebeğin sağlığının değerlendirilmesi ve konjenital anomalilerin saptanması amacıyla kullanılan birçok tarama testi vardır. Bu testler özellikle riskli gebeliklerde bebek henüz anne karnındayken tanı konulmasını sağlar. Özellikle down sendromu, nöral tüp defekti gibi hastalıkların tanılanması mümkün olabilmektedir. Prenatal dönemde kullanılan testler hakkında gebenin eksik bilgilerinin saptanması, testlerin amaçları, yararları, riskleri ve sınırlılıkları hakkında bilgi ve destek verilmesi, test sırasında gerekli önlemlerin alınması gerekir."
Yazıcı, gebelik sırasında konjenital anomalilerin saptanması için kullanılan tanı yöntemlerinin, invaziv ve non-invaziv olmak üzere ikiye ayrıldığını dile getirerek, bu tanı yöntemleriyle anomalilerin hızla belirlenebileceğini ifade etti.
BEBEKTEKİ ANOMALİYE ANNE KARNINDA MÜDAHALE
Perinatoloji Yan Dal Uzmanı Doç. Dr. Oya Demirci de gebelerin yüzde 2-3'ünde hamilelik sırasında veya hemen doğum sonrasında saptanan fetal yapısal anomalilerle karşılaşıldığını belirtti.
Demirci, "Bu yapısal anomaliler bebek ölümlerinin önemli bir kısmını oluşturmaktadır. Bunlar içerisinde en fazla kalp anomalileri, ikinci sıklıkla da nöral tüp defektleri (kafatasında veya omurlarda açıklık olması) görülmektedir" dedi.
Doğuştan yapısal anomaliler üzerindeki geniş araştırmalarda gebeliklerin yüzde 0,5'inde kromozomal anomali olduğunun saptandığını ve bunların da yarısından fazlasını down sendromunun oluşturduğunu dile getiren Demirci, konuşmasını şöyle sürdürdü:
"Tarama teknolojilerinin artmış saptama oranları nedeniyle günümüzde 20. haftadan önce başvuran tüm gebelere down sendromu, diğer fetal kromozomal anomaliler ve nöral tüp defekti için tarama yapılması önerilmektedir. Tarama testleri, gebeliğin 3. ayında yapılan ikili test, 15-20. haftalar arasında yapılan üçlü ve dörtlü testlerle son yıllarda ülkemizde de yapılmaya başlanan anne kanında serbest fetal DNA testinden oluşmaktadır. Tarama testi sonucunun pozitif olması, artmış riski gösterir ancak bu sonuç down sendromu ve fetal kromozomal anomaliler için tanısal değildir."
Tarama testi sonucu, artmış riski olan gebelere tanısal birtakım testler yapıldığını ve olası anomalilerin saptanması için 18-21. haftalar arasında rutin ultrasonografik tarama önerildiğini vurgulayan Demirci, "Ülkemizde akraba evliliklerinin yaygın olması nedeniyle tekrarlama riski yüksek olan otozomal resesif hastalılarla sık karşılaşılmaktadır. Bu tarz otozomal resesif hastalıklı doğum öyküsü olan veya akraba evliliğinin yanı sıra, tarama testlerinde ve ultrasonografik değerlendirmede anormallik saptanan gebeliklerde tanısal genetik araştırma yapılması gerekmektedir" ifadelerini kullandı.
GEBELİKTEKİ TARAMA TESTLERİ GENETİK HASTALIKLARI DA TESPİT EDİYOR
Demirci, tarama testleri ve ultrasonografik incelemenin, uzmanlara pek çok bilinen ve bilinmeyen genetik hastalıkların araştırılmasında ve saptanmasında yol gösterici olduğunun altını çizerek, şu bilgileri verdi:
"Gebelikte saptanan bazı yapısal anomalilere anne karnındayken müdahale edilebilir. Bunların içerisinde sık saptanan yapısal defektlerden olan Spina Bifida'yı sayabiliriz. Ülkemizde de anne karnında yapılmaya başlanan Spina Bifida cerrahisi, uygun vak'alarda gerçekleştirilmektedir. Bununla birlikte anne karnındayken yapılacak cerrahi müdahalelerin gerek anne sağlığı açısından, gerekse de fetüs açısından oldukça yüksek riskleri vardır. Bu riskleri kabul eden ailelerde ve uygun vak'alarda anne karnında cerrahi müdahaleler yapılabilir.
Anne karnında diğer bazı yapısal defektlerde de müdahale durumu söz konusu olabilir. Fakat bu müdahaleler kromozomal olarak normal olan fetüslerde uygulanmaktadır ve her vaka müdahale için uygun olmayabilir. Bu nedenle 20. haftadan önce yapılan tarama testleri ve 18-21. haftalarda yapılan fetüsün detaylı ultrasonografik incelemesi, riskli gebeliklerin saptanmasında önemlidir. Riskli gebeliklerin saptanması ve gerekli genetik araştırmaların yapılması kısa ve uzun sürede, hastalığın seyri, tekrarlama riski ve potansiyel tedaviyle müdahalelerle ilgili bilgi sağlayacaktır."
Kaynak:Vatan
